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Porfirinas (en orina)

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de Mauzerall-Granick.

¿Qué es esta prueba?

Es un análisis para detectar la presencia de sustancias químicas, denominadas porfirinas, en la orina. Si tiene niveles altos de estas sustancias químicas, usted puede tener porfiria.

La porfiria es un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas que impiden que el cuerpo produzca correctamente hemo, el pigmento de los glóbulos rojos que contiene hierro. Este pigmento se produce en la médula ósea y en el hígado. Una gran cantidad de hemo está presente como hemoglobina en los glóbulos rojos y la médula ósea. La hemoglobina transporta oxígeno a todo el cuerpo. Se necesitan ocho enzimas para crear hemo y, si falta alguna, el resultado puede ser un tipo de porfiria. Esta afección es poco frecuente y generalmente se hereda. La forma adquirida puede presentarse como consecuencia de un intoxicación por hierro o plomo, uso de alcohol, hepatitis C, VIH y algunos medicamentos.

Las porfirinas y las sustancias químicas relacionadas se producen en el cuerpo como parte del proceso de producción de hemo. Determinados tipos de porfiria hacen que estas sustancias químicas pasen a la orina. 

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Es posible la necesite si su proveedor de atención médica cree que usted tiene porfiria. La porfiria puede afectar el sistema nervioso o la piel. En ocasiones, ambos se ven afectados. La afección puede causar o no síntomas. Los síntomas pueden ir apareciendo durante horas o días y durar días o semanas. Pueden ser provocados por diversos medicamentos, por el hábito de fumar, tomar alcohol, la pérdida de peso, un embarazo, infecciones o una cirugía mayor. Los síntomas pueden ser los siguientes:

  • Problemas en la piel después de la exposición al sol

  • Dolor, especialmente en el abdomen

  • Entumecimiento y hormigueo

  • Malestar digestivo

  • Cambios en la personalidad

  • Trastornos mentales

  • Frecuencia cardíaca rápida y presión arterial alta

  • Dolor al orinar

Si en la primera prueba se observa un nivel anormal de porfirina o de sus precursores, es posible que necesite una segunda prueba para confirmar los resultados. 

El plomo también puede aparecer en la orina, por lo que esta prueba puede usarse si su proveedor sospecha que tiene intoxicación por plomo.

También es posible que le pidan esta prueba para vigilar su respuesta al tratamiento para la porfiria. 

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

También podría necesitar un análisis de ADN, de sangre o de heces para diagnosticar la porfiria. 

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según su edad, género, antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que usted tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con su proveedor de atención médica. 

En la orina, puede haber diferentes sustancias a distintos niveles, según el tipo de porfiria que tenga. Por ejemplo, podría tener niveles altos de un precursor de la porfirina llamado porfobilinógeno (PBG). Esto puede significar que tiene porfiria aguda intermitente, porfiria variegata o coproporfiria hereditaria. 

¿Cómo se realiza esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de orina. Su proveedor de atención médica podría indicarle recoger una muestra única o una muestra de 24 horas. Para la muestra de 24 horas, debe recolectar toda la orina que produce durante 24 horas. Vacíe la vejiga por completo a primera hora de la mañana sin recolectar la orina. Anote la hora. Luego, recolecte la orina cada vez que vaya al baño, durante las próximas 24 horas. Exactamente 24 horas después de empezar a recoger la muestra, finalice vaciando la vejiga por última vez.

Siga las instrucciones de su proveedor de atención médica sobre cómo recolectar y almacenar la orina. Manténgala alejada de la luz intensa y almacénela en un lugar fresco, como el refrigerador. 

¿Qué factores podrían afectar los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba pueden verse afectados si la muestra de orina se contamina de alguna manera. 

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Sin embargo, asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted usa. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y toda droga ilegal que pudiera estar consumiendo. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Última revisión: 9/1/2020
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